所有作者：吴佳欣 张望舒 江瑞
作者单位：清华大学自动化系
论文摘要：随着生物医学研究的加速发展，识别与人类遗传疾病相关的遗传变异因素成为生物信息学中的一个热点。作为一类重要的遗传变异，发生在蛋白质编码区的非同义核苷酸多态性（Nonsynonymous single nucleotide polymorphisms， nsSNPs）将直接改变蛋白质序列并影响其功能，最终导致遗传疾病的发生。因此，用机器学习的方法识别致病非同义核苷酸多态性将有助于人们理解人类疾病的遗传学基础，从而对这些疾病的预防、诊断、治疗起到一定的促进作用。文章把致病非同义核苷酸多态性的识别问题建模为二值分类问题。基于从蛋白质序列中提取的２６维特征，文章比较了５种常见的集成学习方法（AdaBoost、LogitBoost、随机森林、L２boosting算法和随机梯度回归算法）和两种传统分类方法（决策树、支持向量机）在这一分类问题中的性能。结果表明，基于集成学习方法的机器学习方法可以更有效地识别致病非同义核苷酸多态性，其中又以LogitBoost的性能最佳。
关键词： 非同义单核苷酸多态性 二值分类 集成学习
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